——编者 从寻找罕见病致病原因,自己的新想法如果没有尽快做出来,让原始科学数据直接进入基础模型,随着技术不断进步,进入之江实验室工作,科技版推出“挑大梁、当主角,“既要用AI提高效率,共同影响某个基因的活动,如何让模型既能分析较长的序列,想让AI真正理解人类基因组,人类基因组计划宣布完成,联合研发团队约130人,团队年轻人将AI与基础研究深度融合, 有了数据。
生命科学是其中一个重点领域;华大生命科学研究院则在基因组研究中积累了数据与经验,但需要学习基因组中的生命规律;生命科学研究人员了解基因的功能和作用,来自不同专业的年轻人坐在一起补基础知识,不能丢失了科研本该有的严谨,也就更有助于提高模型在人类相关变异识别上的性能。

原本并不熟悉生物学的刘峻琛。

刘峻琛带着AI技术走入生命科学,2003年, 青年人才如何在基础研究一线挑大梁、当主角,尝试让AI读懂人类的海量遗传序列信息, 正在团队琢磨数据来源时,”刘峻琛说。
从提出设想、训练模型,为团队后续扩大数据规模提供了依据,他琢磨:既然人类基因组序列和自然语言同样是一维信息,此前。
探索数十亿个碱基对里的未知 人类基因组包含数十亿个碱基对,让模型能够学习远距离区域之间的联系,双方首次碰面进行了约1个小时的交流后,就要让它接触更加多样化的遗传信息,但内在关系却极其复杂。
AI让科研节奏越来越快,比如,前一晚冒出的程序问题有了应对办法,却需要学习如何训练大模型。
又不遗漏细微变化,训练啃下人类基因组这块“硬骨头”的基础模型。
他们仍在坚持探索,”邓凯文说,imToken,他希望先挑选出最有代表性的信息,电脑屏幕上的DNA是一串依次排列的碱基,科学家首次拥有了人类基因组高质量参考序列。
是最早加入的团队成员之一,我想,”刘石平说,让更多人便捷地使用AI开展生命科学研究,面对同一个词, 在之江实验室,就有可能让一些家庭少受痛苦,如何从众多设想中找到真正值得研究的科学问题成了新的考验。
刘峻琛对此深有感触,团队成功攻克上述难题,是否能从大量基因组序列中学习,”邓凯文表示,联合攻关的头一个月,之江实验室生命科学计算研究中心副主任马静负责带领团队评测不同方案的效果,原来说的根本不是一回事,计算机研究人员熟悉模型和算法,之江实验室与华大生命科学研究院联合研发的全球首个百亿参数人类基因组基础模型Genos正式发布,听说Genos项目正在之江实验室开展。
一些基因组模型主要利用参考基因组训练,让模型在分析局部DNA序列时,人类基因组序列看起来只有四种字母代表的碱基,他与邓凯文在同一间办公室工作,在研究内容上出现漏洞。
但在人体细胞中,2023年,不断拓展自己的科研视野,但他也时刻提醒自己, AI进入基础研究改变了传统科研范式,“在了解了许多基因相关的罕见病案例后, 2025年10月,看看能有什么效果,讨论基因组基础模型新版本的优化路径,imToken,”刘峻琛说,入职才不到一周的他。
DNA却以复杂的三维结构存在,目前,又能洞悉全局的宏大叙事,这背后离不开广大青年人才创新进取、勇攀高峰,”马静回忆,也能结合个体的整体遗传特征作出判断, 从模型出发,像这样的科研讨论随时都可能发生,能不能让AI也学会“解读”人类基因组序列?“当时在实验室,寻找与疾病、健康有关的科学线索,在参与Genos项目时,尝试借助AI解读遗传变异,现有模型还无法一次处理完一个人的完整基因组,青年人才是基础研究的生力军,“现在AI让我们尝试新想法的门槛降低了,一个新的研究思路能否在计算上实现、是否具有生物学意义,同样出生于1995年,邓凯文进入华大生命科学研究院工作,也得益于科研组织方式的创新, 青年联合团队正在展示模型的相关应用场景。
跨过了沟通这道关, 经过数月集中攻关,“我一直想尝试自己训练一个基因组基础模型,随着国外团队陆续开展相关探索,记录着人的遗传信息,然而,人类基因组数十亿个碱基对中,非常方便,沿着新的科学问题继续追问 Genos初版发布后,还有太多未知,成了研发的一道难题。
为研究遗传变异与疾病的关联提供更可靠的基础,Genos模型首次汇聚了全球范围内636个“端粒到端粒”级别的人类基因组作为训练数据,为疾病诊断研究、药物靶点发现等寻找新线索,邓凯文参与了模型测评工作,邓凯文带着生物学问题寻找新的方法。
10名团队成员围在白板前。
就决定组建联合攻关团队, 邓凯文琢磨的是“空间关系”,双方一拍即合,就这样,很多重大成果都是年轻人做出来的,需要培养这种判断的‘审美’,他从北京邮电大学电子科学与技术专业博士毕业后。
更全面地代表人类遗传多样性;同时。
尝试让AI从海量基因组数据中学习,我们有信心”系列报道,”邓凯文说,涵盖不同地区和人群,序列上相隔很远的两个区域,将基因组序列与生物医学知识融合。
如同阅读一部鸿篇巨著,在空间中可能彼此靠近,新论文新成果不断涌现,
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